Bijeli spužvasti nevus

Da biste koristili značajke dijeljenja na ovoj stranici, omogućite JavaScript. Iz Reference Genetics Home. Saznajte više

Opis

Bijeli spužvasti nevus je stanje koje karakterizira stvaranje bijelih mrlja tkiva nazvanih nevi (jednina: nevus) koje se pojavljuju kao zadebljano, baršunasto tkivo poput spužve. Nevi se najčešće nalaze na vlažnoj sluznici usta (oralna sluznica), osobito na unutarnjoj strani obraza (bukalna sluznica). Oboljeli pojedinci obično razvijaju više nevusa. Rijetko se bijeli spužvasti nevus pojavljuju i na sluznici nosa (jednina: sluznica) nosa, jednjaka, genitalija ili anusa. Nevi su uzrokovani nekanceroznim (dobroćudnim) rastom stanica.



Bijeli spužvasti nevus može biti prisutan od rođenja, ali se obično prvi put pojavljuje u ranom djetinjstvu. Veličina i položaj nevusa mogu se promijeniti s vremenom. U usnoj sluznici obično su zahvaćene obje strane usta. Nevi su općenito bezbolni, ali nabori dodatnog tkiva mogu potaknuti rast bakterija, što može dovesti do infekcije koja može uzrokovati nelagodu. Promijenjena tekstura i izgled zahvaćenog tkiva, osobito usne sluznice, mogu biti uznemirujuće za neke zahvaćene osobe.



Frekvencija

Točna prevalencija bijelog spužvastog nevusa nije poznata, no procjenjuje se da pogađa manje od 1 na 200 000 osoba u svijetu.




što mogu uzeti za spavanje

Uzroci

Mutacije u KRT4 ili KRT13 gen uzrokuju nevus bijele spužve. Ovi geni daju upute za stvaranje proteina koji se nazivaju keratini. Keratini su skupina žilavih, vlaknastih proteina koji tvore strukturni okvir epitelnih stanica, a to su stanice koje oblažu površine i šupljine tijela i čine različite sluznice. Protein keratin 4 (proizveden iz KRT4 gen) i protein keratin 13 (proizveden iz KRT13 gen) zajedno stvaraju molekule poznate kao . Ti se filamenti sastavljaju u mreže koje daju snagu i otpornost različitim sluznicama. Mreže srednjih niti štite sluznice od oštećenja trenjem ili drugim svakodnevnim fizičkim naprezanjima.

Mutacije u KRT4 ili KRT13 gena poremetiti strukturu proteina keratina. Kao rezultat toga, keratin 4 i keratin 13 se ne podudaraju i ne spajaju se pravilno, što dovodi do stvaranja nepravilnih srednjih niti koji se lako oštećuju s malim trenjem ili traumom. Krhki srednji vlakni u usnoj sluznici mogu se oštetiti tijekom jela ili pranja zubi. Oštećenje srednjih niti dovodi do upale i potiče abnormalni rast i diobu (proliferaciju) epitelnih stanica, uzrokujući zadebljanje sluznice i rezultirajući bijelim spužvastim nevusom.



Saznajte više o genima povezanim s nevusom bijele spužve

  • KRT13
  • KRT4

Nasljeđivanje

Ovo stanje nasljeđuje se u an , što znači da jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici može biti dovoljna da izazove poremećaj. Međutim, neki ljudi koji imaju mutaciju koja uzrokuje nevus bijele spužve ne razvijaju te abnormalne izrasline; ovaj fenomen naziva se smanjena penetracija.

Drugi nazivi za ovo stanje

  • Cannonova bolest
  • Obiteljska displazija sluznice bijelih nabora
  • Nasljedna leukokeratoza
  • Nasljedna leukokeratoza sluznice
  • Nasljedna oralna keratoza
  • Leukokeratoza oralne sluznice
  • Leukokeratoza, nasljedna sluznica
  • Nevus iz Topa
  • Bijela presavijena gingivostomatoza
  • Bijeli gingivostomatitis
  • Bijela spužva naevus
  • Bijeli spužvasti nevus Cannona
  • Bijeli spužvasti nevus sluznice
  • WSN

Dodatne informacije i izvori

Informacije o genetskom testiranju

Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti

Resursi za podršku pacijentima i zagovaranje

Katalog gena i bolesti s OMIM -a

Znanstveni članci o PubMedu

Reference

  • Aghbali A, Pouralibaba F, Eslami H, Pakdel F, Jamali Z. Nevus bijele spužve: prikaz slučaja. J Dent Res Dent Clin Dent Prospects. Proljeće 2009.; 3 (2): 70-2. doi: 10.5681/joddd.2009.017. Epub 2009. 5. lipnja. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Kimura M, Nagao T, Machida J, Warnakulasuriya S. Mutacija gena keratina 4 uzrokuje nevus bijele spužve u japanskoj obitelji. Int J Oral Maxillofac Surg. Svibnja 2013.; 42 (5): 615-8. doi: 10.1016/j.ijom.2012.10.030. Epub 2012., 24. studenog. Citiranje na PubMedu
  • Marrelli M, Tatullo M, Dipalma G, Inchingolo F. Oralna infekcija Staphylococcus aureus u pacijenata zahvaćenih bijelom spužvom Nevus: opis dva slučaja dogodila su se u istoj obitelji. Int J Med Sci. 2012; 9 (1): 47-50. Epub 2011., 18. studenog. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Martelli H Jr., Pereira SM, Rocha TM, Nogueira dos Santos PL, Batista de Paula AM, Bonan PR. Nevus bijele spužve: izvještaj o obitelji s tri generacije. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007. siječnja; 103 (1): 43-7. Epub 2006. 1. rujna. Citiranje na PubMedu
  • Nishizawa A, Nakajima R, Nakano H, Sawamura D, Takayama K, Satoh T, Yokozeki H. A de novo missense mutacija u genu keratina 13 u oralnom bijelom spužvastom naevu. Br J Dermatol. 2008. rujna; 159 (4): 974-5. doi: 10.1111/j.1365-2133.2008.08716.x. Epub 2008, 4. srpnja. Citiranje na PubMedu
  • Rugg E, Magee G, Wilson N, Brandrup F, Hamburger J, Lane E. Identifikacija dviju novih mutacija u keratinu 13 kao uzročnika bijele spužve. Oral Dis. 1999. listopada; 5 (4): 321-4. Citiranje na PubMedu
  • Shibuya Y, Zhang J, Yokoo S, Umeda M, Komori T. Ustavna mutacija gena keratina 13 u obiteljskom bijelom spužvastom nevusu. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. Studeni 2003.; 96 (5): 561-5. Citiranje na PubMedu
  • Songu M, Adibelli H, Diniz G. Nevus bijele spužve: klinička sumnja i dijagnoza. Pediatr Dermatol. 2012. srpanj-kolovoz; 29 (4): 495-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.2011.01414.x. Epub 2012. veljače 22. Recenzija. Citiranje na PubMedu
  • Zhang JM, Yang ZW, Chen RY, Gao P, Zhang YR, Zhang LF. Dvije nove mutacije u genu keratina 4 uzrokuju oralni bijeli spužvasti nevus u kineskoj obitelji. Oral Dis. 2009. siječnja; 15 (1): 100-5. doi: 10.1111/j.1601-0825.2008.0.09898.x. Epub 2008. 25. listopada. Citiranje na PubMedu
Genetsko savjetovanje

Ostanite povezani

Prijavite se na My MedlinePlus biltenŠto je ovo?IĆI

Povezane zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumijevanje genetike

Odricanje od odgovornosti

MedlinePlus povezuje sa zdravstvenim informacijama iz Nacionalnog instituta za zdravlje i drugih saveznih državnih agencija. MedlinePlus također povezuje zdravstvene informacije s nevladinih web stranica. Pogledajte naše odricanje od odgovornosti o vanjskim vezama i naše smjernice za kvalitetu.

Genetics Home Reference spojio se s MedlinePlus. Referentni sadržaj o genetici sada se može pronaći u odjeljku 'Genetika' MedlinePlusa. Saznajte više


jer srce ubrzava

Podaci na ovim stranicama ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Obratite se liječniku ako imate pitanja o svom zdravlju.