Spinocerebelarna ataksija tip 6

Da biste koristili značajke dijeljenja na ovoj stranici, omogućite JavaScript. Iz Reference Genetics Home. Saznajte više

Opis

Spinocerebelarna ataksija tipa 6 (SCA6) je stanje koje karakteriziraju progresivni problemi s kretanjem. Ljudi s ovim stanjem u početku imaju problema s koordinacijom i ravnotežom (ataksija). Drugi rani znakovi i simptomi SCA6 uključuju poteškoće u govoru, nehotične pokrete očiju (nistagmus) i dvostruki vid. S vremenom, osobe sa SCA6 mogu razviti gubitak koordinacije u rukama, drhtavicu i nekontrolirano napetost mišića (distonija).



Znakovi i simptomi SCA6 obično počinju u četrdesetim ili pedesetim godinama života, ali se mogu pojaviti bilo kada od djetinjstva do kasne odrasle dobi. Većini ljudi s ovim poremećajem potrebna je pomoć u invalidskim kolicima u šezdesetim godinama.



Frekvencija

Procjenjuje se da je svjetska prevalencija SCA6 manja od 1 na 100.000 osoba.




kako se željezo naziva nalazom krvi

Uzroci

Mutacije u CACNA1A genski uzročnik SCA6. The CACNA1A gen daje upute za stvaranje proteina koji je dio nekih . Ovi kanali prenose pozitivno nabijene atome kalcija (ioni kalcija) kroz stanične membrane. Kretanje ovih iona kritično je za normalnu signalizaciju između živčanih stanica ( ) u mozgu i drugim dijelovima živčanog sustava. The CACNA1A gen daje upute za izradu jednog dijela (alfa-1 podjedinice) kalcijevog kanala zvanog CaV2.1. CaV2.1 kanali igraju bitnu ulogu u komunikaciji između neurona u mozgu.

The CACNA1A genske mutacije koje uzrokuju SCA6 uključuju segment DNA poznat kao a . Ovaj segment sastoji se od niza tri građevna bloka DNA (citozin, adenin i gvanin) koji se pojavljuju više puta zaredom. Normalno, CAG segment se ponavlja 4 do 18 puta unutar gena. U ljudi sa SCA6, CAG segment se ponavlja 20 do 33 puta. Osobe s 20 ponavljanja imaju znakove i simptome SCA6 počevši od kasne odrasle dobi, dok osobe s većim brojem ponavljanja obično imaju znakove i simptome od sredine odrasle dobi.



Povećanje duljine CAG segmenta dovodi do proizvodnje abnormalno dugačke inačice podjedinice alfa-1. Ova verzija podjedinice mijenja mjesto i funkciju kanala CaV2.1. Normalno se podjedinica alfa-1 nalazi unutar stanične membrane; abnormalna podjedinica nalazi se u staničnoj membrani, kao i u tekućini unutar stanica ( ), gdje se skuplja i tvori nakupine (agregate). Učinak ovih agregata na funkcioniranje stanica nije poznat. Nedostatak normalnih kalcijevih kanala u staničnoj membrani narušava staničnu komunikaciju između neurona u mozgu. Smanjena stanična komunikacija dovodi do stanične smrti. Stanice unutar , koji je dio mozga koji koordinira kretanje, posebno su osjetljivi na nakupljanje ovih agregata. S vremenom gubitak stanica u malom mozgu uzrokuje probleme s kretanjem karakteristične za SCA6.


kako dolazi do zastoja srca

Saznajte više o genu povezanom sa spinocerebelarnom ataksijom tipa 6

Nasljeđivanje

Ovo stanje nasljeđuje se u an , što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izazove poremećaj.

U većini slučajeva, pogođena osoba ima jednog roditelja sa ovim stanjem.



Kako je izmijenjeno CACNA1A gen se prenosi s generacije na generaciju, duljina često se blago povećava. Veći broj ponavljanja obično je povezan s ranijim početkom znakova i simptoma. Ta se pojava naziva iščekivanje.

Drugi nazivi za ovo stanje

  • SCA6
  • Spinocerebelarna ataksija tipa 6

Dodatne informacije i izvori

Informacije o genetskom testiranju

Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti

Resursi za podršku pacijentima i zagovaranje

Istraživačke studije s ClinicalTrials.gov

Katalog gena i bolesti s OMIM -a

Znanstveni članci o PubMedu

Reference

  • Casey HL, Gomez CM. Spinocerebelarna ataksija Tip 6. 1998 23. listopada [ažurirano 21. studenog 2019.]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2021. Dostupno na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1140/ Citiranje na PubMedu
  • Ishiguro T, Ishikawa K, Takahashi M, Obayashi M, Amino T, Sato N, Sakamoto M, Fujigasaki H, Tsuruta F, Dolmetsch R, Arai T, Sasaki H, Nagashima K, Kato T, Yamada M, Takahashi H, Hashizume Y , Mizusawa H. Karboksi-terminalni fragment alfa (1A) kalcijevog kanala preferirano se agregira u citoplazmi humanih stanica Purkinje spinocerebelarne ataksije 6. Acta Neuropathol. 2010. travnja; 119 (4): 447-64. doi: 10.1007/s00401-009-0630-0. Epub 2009. 31. prosinca. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Kordasiewicz HB, Gomez CM. Molekularna patogeneza spinocerebelarne ataksije tipa 6. Neuroterapeutici. 2007. travnja; 4 (2): 285-94. Pregled. Citiranje na PubMedu
  • Rajakulendran S, Schorge S, Kullmann DM, Hanna MG. Disfunkcija kalcijevog kanala Ca (V) 2.1 u cerebelarnim ataksijama. F1000 Biol Rep 2010. 2010. 18. siječnja; 2. pii: 4. doi: 10.3410/B2-4. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
Genetsko savjetovanje

Ostanite povezani

Prijavite se na My MedlinePlus biltenŠto je ovo?IĆI

Povezane zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumijevanje genetike

Odricanje od odgovornosti

MedlinePlus povezuje sa zdravstvenim informacijama iz Nacionalnog instituta za zdravlje i drugih saveznih državnih agencija. MedlinePlus također povezuje zdravstvene informacije s nevladinih web stranica. Pogledajte naše odricanje od odgovornosti o vanjskim vezama i naše smjernice za kvalitetu.

Genetics Home Reference spojio se s MedlinePlus. Referentni sadržaj o genetici sada se može pronaći u odjeljku 'Genetika' MedlinePlusa. Saznajte više

Podaci na ovim stranicama ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Obratite se liječniku ako imate pitanja o svom zdravlju.