Sialidoza

Da biste koristili značajke dijeljenja na ovoj stranici, omogućite JavaScript. Iz Reference Genetics Home. Saznajte više

Opis

Sialidoza je teški nasljedni poremećaj koji pogađa mnoge organe i tkiva, uključujući živčani sustav. Ovaj poremećaj podijeljen je u dvije vrste, koje se razlikuju po dobi u kojoj se simptomi pojavljuju i ozbiljnosti značajki.



Sialidoza tipa I, koja se naziva i sindrom mioklonusa trešnje-crvene mrlje, lakši je oblik ovog stanja. Ljudi s tipom I razvijaju znakove i simptome sialidoze u svojim tinejdžerskim ili dvadesetim godinama. U početku, zahvaćene osobe imaju problema s hodanjem (smetnje u hodu) i/ili gubitak oštrog vida (smanjena oštrina vida). Pojedinci sa sialidozom tipa I također imaju trzanje mišića (mioklonus), poteškoće u koordinaciji pokreta (ataksija), drhtanje nogu i napadaje. Mioklonus se s vremenom pogoršava, uzrokujući poteškoće u sjedenju, stajanju ili hodanju. Osobama sa sialidozom tipa I na kraju je potrebna pomoć u invalidskim kolicima. Oboljeli imaju progresivne probleme s vidom, uključujući oštećenje vida u boji ili noćno sljepilo. Za ovaj poremećaj karakteristična je abnormalnost oka koja se naziva trešnja-crvena pjega, a koja se može identificirati pregledom oka. Sialidoza tipa I ne utječe na inteligenciju ili očekivano trajanje života.



Sialidoza tipa II, teži tip poremećaja, dalje se dijeli na kongenitalne, infantilne i juvenilne oblike. Značajke kongenitalne sialidoze tipa II mogu se razviti prije rođenja. Ovaj oblik sialidoze povezan je s abnormalnim nakupljanjem tekućine u trbušnoj šupljini (ascites) ili raširenim oticanjem prije rođenja uzrokovanim nakupljanjem tekućine (hydrops fetalis). Oboljela dojenčad također može imati povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegalija), abnormalni razvoj kostiju (multipla dissostoza) i Kao posljedica ovih ozbiljnih zdravstvenih problema, osobe s urođenom sialidozom tipa II obično su mrtvorođene ili umiru ubrzo nakon rođenja.




studija provođenja živaca vs emg

Infantilna sialidoza tipa II dijeli neke značajke s urođenim oblikom, iako su znakovi i simptomi nešto manje izraženi i počinju unutar prve godine života. Značajke dojenačkog oblika uključuju hepatosplenomegaliju, multipleks disostoze, 'grube' crte lica, nizak rast i intelektualne teškoće. Kako djeca s dojenačkom sialidozom tipa II stare, mogu razviti mioklonus i trešnje-crvene mrlje. Ostali znakovi i simptomi uključuju gubitak sluha, prerastanje desni ( ), i . Oboljeli pojedinci mogu preživjeti do djetinjstva ili adolescencije.

Juvenilni oblik ima najmanje izražene znakove i simptome od različitih oblika sialidoze tipa II. Značajke ovog stanja obično se pojavljuju u kasnom djetinjstvu i mogu uključivati ​​blago 'grube' crte lica, blage abnormalnosti kostiju, trešnje-crvene mrlje, mioklonus, intelektualne teškoće i tamno crvene mrlje na koži (angiokeratomi). Očekivano trajanje života pojedinaca s juvenilnom sialidozom tipa II varira ovisno o ozbiljnosti simptoma.



Frekvencija

Ukupna prevalencija sialidoze nije poznata. Čini se da je sialidoza tipa I češća kod ljudi talijanskog podrijetla.

Uzroci

Mutacije u NEU1 gen uzrokuje sialidozu. Ovaj gen daje upute za stvaranje enzima zvanog neuraminidaza 1 (NEU1), koji se nalazi u . Lizosomi su odjeljci unutar stanice koji koriste enzime za probavu i recikliranje materijala. Enzim NEU1 pomaže u razgradnji velikih molekula šećera vezanih za određene proteine ​​uklanjanjem tvari poznate kao sijalinska kiselina.

Mutacije u NEU1 gena dovodi do nedostatka (nedostatka) enzima NEU1. Kad nedostaje ovog enzima, spojevi koji sadrže sialinsku kiselinu nakupljaju se unutar lizosoma. Uvjeti poput sialidoze koji uzrokuju nakupljanje molekula unutar lizosoma nazivaju se poremećaji skladištenja lizosoma. Ljudi sa sialidozom tipa II imaju mutacije koje ozbiljno smanjuju ili eliminiraju aktivnost enzima NEU1. Pojedinci sa sialidozom tipa I imaju mutacije koje rezultiraju nekim funkcionalnim NEU1 enzimom. Nije jasno kako nakupljanje velikih molekula unutar lizosoma dovodi do znakova i simptoma sialidoze.




je li tramadol lijek protiv bolova

Saznajte više o genu povezanom sa sijalidozom

  • NEU1

Nasljeđivanje

Ovo stanje nasljeđuje se u an , što znači da obje kopije gena u svakoj stanici imaju mutacije. Roditelji pojedinca s autosomno recesivnim stanjem nose svaki po jednu kopiju mutiranog gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome stanja.

Drugi nazivi za ovo stanje

  • Sindrom mioklonusa trešnje crvene pjege
  • Mucolipidosis I
  • Mukolipidoza tip I
  • Sindrom mioklonusne trešnje crvene pjege

Dodatne informacije i izvori

Informacije o genetskom testiranju

Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti

Resursi za podršku pacijentima i zagovaranje

Istraživačke studije s ClinicalTrials.gov

Katalog gena i bolesti s OMIM -a

Znanstveni članci o PubMedu

Reference

  • Caciotti A, Di Rocco M, Filocamo M, Grossi S, Traverso F, d'Azzo A, Cavicchi C, Messeri A, Guerrini R, Zammarchi E, Donati MA, Morrone A. Sialidoza tipa II: pregled kliničkog spektra i identifikacija novog defekta spajanja s procjenom hitotriozidaze u dva pacijenta. J Neurol. Studenog 2009.; 256 (11): 1911-5. doi: 10.1007 / s00415-009-5213-4. Epub 2009. srpnja 1. Recenzija. Citiranje na PubMedu
  • Lai SC, Chen RS, Wu Chou YH, Chang HC, Kao LY, Huang YZ, Weng YH, Chen JK, Hwu WL, Lu CS. Longitudinalna studija tajvanske sialidoze tip 1: uvid u koncept sindroma mioklonusa trešnje-crvene pjegavosti. Eur J Neurol. Kolovoza 2009.; 16 (8): 912-9. doi: 10.1111/j.1468-1331.2009.02622.x. Epub 2009. 14. travnja. Citiranje na PubMedu
  • Pattison S, Pankarican M, Rupar CA, Graham FL, Igdoura SA. Pet novih mutacija u genu lizosomske sialidaze (NEU1) u pacijenata sa sijalidozom tipa II i procjena njihovog utjecaja na aktivnost enzima i unutarstanično ciljanje pomoću adenovirusno posredovane ekspresije. Hum Mutat. 2004. siječnja; 23 (1): 32-9. Citiranje na PubMedu
  • Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV. Molekularna patologija gena NEU1 u sialidozi. Hum Mutat. Studeni 2003.; 22 (5): 343-52. Pregled. Citiranje na PubMedu
  • Wu X, Steigelman KA, Bonten E, Hu H, He W, Ren T, Zuo J, d'Azzo A. Vakuolizacija i promjene proteina lizosomske membrane u kohlearnim rubnim stanicama doprinose gubitku sluha kod miševa s nedostatkom neuraminidaze 1. Biochim Biophys Acta. Veljače 2010.; 1802 (2): 259-68. doi: 10.1016/j.bbadis.2009.10.008. Epub 2009. 24. listopada. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Yogalingam G, Bonten EJ, van de Vlekkert D, Hu H, Moshiach S, Connell SA, d'Azzo A. Neuraminidaza 1 je negativan regulator lizosomske egzocitoze. Dev Cell. 2008. srpnja; 15 (1): 74-86. doi: 10.1016/j.devcel.2008.05.005. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Zanoteli E, van de Vlekkert D, Bonten EJ, Hu H, Mann L, Gomero EM, Harris AJ, Ghersi G, d'Azzo A. Degeneracija mišića u miševa s nedostatkom neuraminidaze 1 rezultat je infiltracije mišićnih vlakana proširenim vezivnim tkivom . Biochim Biophys Acta. 2010. srpnja-kolovoza; 1802 (7-8): 659-72. doi: 10.1016/j.bbadis.2010.04.002. Epub 2010. 11. travnja. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
Genetsko savjetovanje

Ostanite povezani

Prijavite se na My MedlinePlus biltenŠto je ovo?IĆI

Povezane zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumijevanje genetike

Odricanje od odgovornosti

MedlinePlus povezuje sa zdravstvenim informacijama iz Nacionalnog instituta za zdravlje i drugih saveznih državnih agencija. MedlinePlus također povezuje zdravstvene informacije s nevladinih web stranica. Pogledajte naše odricanje od odgovornosti o vanjskim vezama i naše smjernice za kvalitetu.

Genetics Home Reference spojio se s MedlinePlus. Referentni sadržaj o genetici sada se može pronaći u odjeljku 'Genetika' MedlinePlusa. Saznajte više

Podaci na ovim stranicama ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Obratite se liječniku ako imate pitanja o svom zdravlju.