OTC gen

ornitin karbamoiltransferaza Da biste koristili značajke dijeljenja na ovoj stranici, omogućite JavaScript. Iz Reference Genetics Home. Saznajte više

Normalna funkcija

The OTC gen daje upute za stvaranje enzima ornitin transkarbamilaze. Ovaj enzim sudjeluje u ciklusu uree, nizu reakcija koje se javljaju u stanicama jetre. Ciklus uree prerađuje višak dušika, koji nastaje kada tijelo koristi bjelančevine, u spoj zvan urea koji se izlučuje bubrezima. Izlučivanje viška dušika sprječava njegovo nakupljanje u obliku amonijaka, koji je otrovan, osobito za živčani sustav.



Specifična uloga enzima ornitin transkarbamilaze je kontrolirati reakciju u kojoj dva spoja, karbamoil fosfat i ornitin, tvore novi spoj nazvan citrulin.



Zdravstveni uvjeti povezani s genetskim promjenama

Nedostatak ornitin transkarbamilaze

Više od 500 OTC identificirane su mutacije gena kod ljudi s nedostatkom ornitin transkarbamilaze, nasljednim poremećajem koji uzrokuje nakupljanje amonijaka u krvi. Amonijak, koji nastaje razgradnjom proteina u tijelu, otrovan je ako razine postanu previsoke. Živčani sustav posebno je osjetljiv na učinke viška amonijaka.



The OTC genske mutacije koje uzrokuju nedostatak ornitin transkarbamilaze rezultiraju enzimom ornitin transkarbamilaze koji je kraći od normalnog ili pogrešnog oblika ili sprječavaju stvaranje bilo kojeg enzima. Oblik enzima utječe na njegovu sposobnost upravljanja kemijskom reakcijom. Ako je enzim ornitin transkarbamilaza deformiran ili nedostaje, ne može ispuniti svoju ulogu u ciklusu ureje. Višak dušika ne pretvara se u ureu radi izlučivanja, a amonijak se nakuplja u tijelu. Nakupljanje amonijaka uzrokuje neurološke probleme i druge znakove i simptome nedostatka ornitin transkarbamilaze.

Više o ovom zdravstvenom stanju

Druga imena za ovaj gen

  • MGC129967
  • MGC129968
  • OCTD
  • prekurzor ornitin karbamoiltransferaze
  • ornitin transkarbamilaza
  • OTC_HUMAN

Dodatne informacije i izvori

Testovi navedeni u Registru genetskih ispitivanja

Znanstveni članci o PubMedu

Katalog gena i bolesti s OMIM -a

Resursi za istraživanje

Reference

  • Ah Mew N, Simpson KL, Gropman AL, Lanpher BC, Chapman KA, Summar ML. Pregled poremećaja ciklusa ureje. 2003. 29. travnja [ažurirano 22. lipnja 2017.] U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2021. Dostupno na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/ Citiranje na PubMedu
  • Brassier A, Gobin S, Arnoux JB, Valayannopoulos V, Habarou F, Kossorotoff M, Servais A, Barbier V, Dubois S, Touati G, Barouki R, Lesage F, Dupic L, Bonnefont JP, Ottolenghi C, De Lonlay P. Long -ročni ishodi u nedostatku ornitin -transkarbamilaze: niz od 90 pacijenata. Orphanet J Rijetki Dis. 2015. 10. svibnja; 10: 58. doi: 10.1186/s13023-015-0266-1. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Caldovic L, Abdikarim I, Narain S, Tuchman M, Morizono H. Korelacije genotipa i fenotipa u nedostatku ornitinske transkarbamilaze: ažuriranje mutacije. J Genet Genomics. 2015. 20. svibnja; 42 (5): 181-94. doi: 10.1016/j.jgg.2015.04.003. Epub 2015. 19. svibnja. Pregled. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Choi JH, Lee BH, Kim JH, Kim GH, Kim YM, Cho J, Cheon CK, Ko JM, Lee JH, Yoo HW. Klinički ishodi i mutacijski spektar OTC gena u bolesnika s nedostatkom ornitin transkarbamilaze. J Hum Genet. 2015. rujna; 60 (9): 501-7. Citiranje na PubMedu
  • Helman G, Pacheco-Colón I, Gropman AL. Poremećaji ciklusa ureje. Semin Neurol. 2014. srpnja; 34 (3): 341-9. doi: 10.1055/s-0034-1386771. Epub 2014. 5. rujna. Citiranje na PubMedu
DNK spirala

Ostanite povezani

Prijavite se na My MedlinePlus biltenŠto je ovo?IĆI

Genomska lokacija

The OTC gen se nalazi na X kromosom .

Povezane zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumijevanje genetike

Odricanje od odgovornosti

MedlinePlus povezuje sa zdravstvenim informacijama iz Nacionalnog instituta za zdravlje i drugih saveznih državnih agencija. MedlinePlus također povezuje zdravstvene informacije s nevladinih web stranica. Pogledajte naše odricanje od odgovornosti o vanjskim vezama i naše smjernice za kvalitetu.

Genetics Home Reference spojio se s MedlinePlus. Referentni sadržaj o genetici sada se može pronaći u odjeljku 'Genetika' MedlinePlusa. Saznajte više



Podaci na ovim stranicama ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Obratite se liječniku ako imate pitanja o svom zdravlju.