Opis
Myasthenia gravis je poremećaj koji uzrokuje slabost skeletnih mišića, mišića koje tijelo koristi za kretanje. Slabost najčešće počinje u mišićima oko očiju, uzrokujući opuštanje kapaka (ptozu) i poteškoće u koordinaciji pokreta očiju, što rezultira zamagljenim ili dvostrukim vidom. U obliku poremećaja koji se naziva očna miastenija, slabost ostaje ograničena na očne mišiće. U većini ljudi s miastenijom gravis, međutim, zahvaćeni su dodatni mišići lica i vrata. Oboljeli pojedinci mogu imati neobične izraze lica, poteškoće u držanju glave, poremećaj govora (dizartrija) i probleme sa žvakanjem i gutanjem (disfagija) koji mogu dovesti do gušenja, gušenja ili slinjenja.
Ostali mišići u tijelu također su zahvaćeni kod nekih osoba s miastenijom gravis. Mogu biti zahvaćeni mišići ruku i nogu, zbog čega zahvaćene osobe imaju promjene u hodu ili probleme s podizanjem predmeta, ustajanjem iz sjedećeg položaja ili penjanjem uz stepenice. Mišićna slabost s vremenom nastoji fluktuirati; obično se pogoršava s aktivnošću i poboljšava s odmorom.
Slabost mišića u stijenci prsnog koša i mišića koji odvaja trbuh od prsne šupljine (dijafragme) mogu uzrokovati probleme s disanjem kod nekih osoba s miastenijom gravis. Oko 10 posto ljudi s ovim poremećajem doživi potencijalno opasnu po život komplikaciju u kojoj ti respiratorni mišići oslabe do te mjere da je disanje opasno otežano, a oboljelom pojedincu je potrebna pomoć pri ventilaciji. Ovaj respiratorni zastoj, nazvan miastenična kriza, može biti potaknut stresom kao što su infekcije ili reakcije na lijekove.
Ljudi mogu razviti miasteniju gravis u bilo kojoj dobi. Iz nepoznatih razloga najčešće se dijagnosticira kod žena mlađih od 40 godina i muškaraca starijih od 60 godina. Rijetko se javlja u djece, ali neka dojenčad rođena od žena s miastenijom gravis pokazuju znakove i simptome poremećaja prvih nekoliko dana dana ili tjedana života. Ova privremena pojava simptoma naziva se prolazna neonatalna miastenija gravis.
Frekvencija
Mijastenija gravis pogađa oko 20 na 100.000 ljudi širom svijeta. Učestalost je u porastu posljednjih desetljeća, što je vjerojatno posljedica ranije dijagnoze i boljih tretmana što dovodi do duljeg životnog vijeka oboljelih osoba.
Uzroci
Istraživači vjeruju da varijacije pojedinih gena mogu povećati rizik od miastenije gravis, ali identitet ovih gena nije poznat. Mnogi čimbenici vjerojatno doprinose riziku od razvoja ovog složenog poremećaja.
Myasthenia gravis je autoimuni poremećaj koji se javlja kada imunološki sustav ne radi ispravno i napada tjelesna tkiva i organe. U miasteniji gravis, 
proizvodnjom proteina zvanog antitijelo koje se veže (veže) za proteine važne za prijenos živčanog signala. Protutijela se normalno vežu za određene strane čestice i klice, označavajući ih za uništavanje, ali antitijela u miasteniji gravis napadaju normalne ljudske proteine. U većine pogođenih pojedinaca, antitijelo cilja na protein koji se naziva acetilkolin receptor (AChR); u drugima antitijela napadaju srodni protein zvan mišićno-specifična kinaza (MuSK). U oba slučaja, abnormalna antitijela dovode do smanjenja raspoloživog AChR -a.
kako se riješiti bolova u gležnju
Protein AChR kritičan je za signalizaciju između živčanih i mišićnih stanica, što je potrebno za kretanje. U miasteniji gravis, zbog abnormalnog imunološkog odgovora, prisutno je manje AChR -a, što smanjuje signalizaciju između živčanih i mišićnih stanica. Ove abnormalnosti signalizacije dovode do smanjenog kretanja mišića i slabosti mišića karakteristične za ovo stanje.
Nije jasno zašto imunološki sustav ne funkcionira kod ljudi s miastenijom gravis. Oko 75 posto oboljelih osoba ima abnormalno veliki i preaktivan timus, žlijezdu koja se nalazi iza prsne kosti i koja igra važnu ulogu u imunološkom sustavu. Timus ponekad razvija tumore (timome) koji su obično nekancerozni (benigni). Međutim, odnos između problema s timusom i specifičnog kvara imunološkog sustava koji se javlja u miasteniji gravis nije dobro shvaćen.
Osobe s miastenijom gravis imaju povećan rizik od razvoja drugih autoimunih poremećaja, uključujući autoimune bolesti štitnjače i sistemski eritematozni lupus . Varijacije gena koje utječu na funkciju imunološkog sustava vjerojatno utječu na rizik od razvoja miastenije gravis i drugih autoimunih poremećaja.
Neke su obitelji pogođene nasljednim poremećajem sa simptomima sličnim simptomima miastenije gravis, ali u kojima nema antitijela na proteine AChR ili MuSK. Ovo stanje, koje nije autoimuni poremećaj, naziva se kongenitalni miastenični sindrom.
Nasljeđivanje
U većini slučajeva miastenija gravis nije nasljedna i javlja se u ljudi koji u povijesti nemaju poremećaj u svojoj obitelji. Oko 3 do 5 posto oboljelih osoba ima druge članove obitelji s miastenijom gravis ili drugim autoimunim poremećajima, ali obrazac nasljeđivanja nije poznat.
Drugi nazivi za ovo stanje
- MG
Dodatne informacije i izvori
Informacije o genetskom testiranju
Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti
Resursi za podršku pacijentima i zagovaranje
Istraživačke studije s ClinicalTrials.gov
Katalog gena i bolesti s OMIM -a
Znanstveni članci o PubMedu
Reference
- Angelini C. Dijagnoza i liječenje autoimune miastenije gravis. Clin Drug Investig. 2011; 31 (1): 1-14. doi: 10.2165/11584740-000000000-00000. Pregled. Citiranje na PubMedu
- Avidan N, Le Panse R, Berrih -Aknin S, Miller A. Genetska osnova miastenije gravis - opsežan pregled. J Autoimmun. Kolovoza 2014.; 52: 146-53. doi: 10.1016/j.jaut.2013.12.001. Epub 2013. 19. prosinca. Pregled. Citiranje na PubMedu
- Berrih-Aknin S, Le Panse R. Myasthenia gravis: opsežan pregled imunološke disregulacije i etioloških mehanizama. J Autoimmun. Kolovoza 2014.; 52: 90-100. doi: 10.1016/j.jaut.2013.12.011. Epub 2014. 3. siječnja. Citiranje na PubMedu
- Carr AS, Cardwell CR, McCarron PO, McConville J. Sustavni pregled populacijskih epidemioloških studija u Myasthenia Gravis. BMC Neurol. 2010. 18. lipnja; 10: 46. doi: 10.1186/1471-2377-10-46. Pregled. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
- Ha JC, Richman DP. Miastenija gravis i srodni poremećaji: patologija i molekularna patogeneza. Biochim Biophys Acta. 2015. travnja; 1852 (4): 651-7. doi: 10.1016/j.bbadis.2014.11.022. Epub 2014. prosinca 6. Pregled. Citiranje na PubMedu
- Mao ZF, Mo XA, Qin C, Lai YR, Olde Hartman TC. Tijek i prognoza miastenije gravis: sustavni pregled. Eur J Neurol. Srpnja 2010.; 17 (7): 913-21. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03017.x. Epub 2010. 12. travnja. Recenzija. Citiranje na PubMedu
- Pal J, Rozsa C, Komoly S, Illes Z. Klinička i biološka heterogenost autoimune miastenije gravis. J Neuroimmunol. Veljače 2011.; 231 (1-2): 43-54. doi: 10.1016/j.jneuroim.2010.10.020. Epub 2010. 19. studenog. Recenzija. Citiranje na PubMedu
- Sieb JP. Myasthenia gravis: ažuriranje za kliničara. Clin Exp Immunol. 2014. ožujka; 175 (3): 408-18. doi: 10.1111/cei.12217. Pregled. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
- Sussman J, Farrugia ME, Maddison P, Hill M, Leite MI, Hilton-Jones D. Myasthenia gravis: Smjernice udruženja britanskih neurologa. Vježbajte Neurol. 2015. lipnja; 15 (3): 199-206. doi: 10.1136/Practneurol-2015-001126. Pregled. Citiranje na PubMedu
- Zagoriti Z, Kambouris ME, Patrinos GP, Tzartos SJ, Poulas K. Nedavni napredak u genetskoj predispoziciji miastenije gravis. Biomed Res Int. 2013; 2013: 404053. doi: 10.1155 / 2013/404053. Epub 2013. studeni 5. Pregled. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
Povećajte sliku Ostanite povezani
Prijavite se na My MedlinePlus biltenŠto je ovo?IĆIPovezane zdravstvene teme
MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA
- Protutijelo na receptore acetilkolina
- Genetika
- Myasthenia gravis
- Tensilonski test
Razumijevanje genetike
- Kakva je prognoza genetskog stanja?
- Kako varijante gena mogu utjecati na zdravlje i razvoj?
- Što znači ako se čini da u mojoj obitelji postoji poremećaj?
- Na koje se različite načine može naslijediti genetsko stanje?
- Kako se liječe ili upravljaju genetskim stanjima?
Odricanje od odgovornosti
MedlinePlus povezuje sa zdravstvenim informacijama iz Nacionalnog instituta za zdravlje i drugih saveznih državnih agencija. MedlinePlus također povezuje zdravstvene informacije s nevladinih web stranica. Pogledajte naše odricanje od odgovornosti o vanjskim vezama i naše smjernice za kvalitetu.
Genetics Home Reference spojio se s MedlinePlus. Referentni sadržaj o genetici sada se može pronaći u odjeljku 'Genetika' MedlinePlusa. Saznajte više
normalni raspon proteina u mokraći g/l
Podaci na ovim stranicama ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Obratite se liječniku ako imate pitanja o svom zdravlju.
