Muenkeov sindrom

Da biste koristili značajke dijeljenja na ovoj stranici, omogućite JavaScript. Iz Reference Genetics Home. Saznajte više

Opis

Muenkeov sindrom je stanje koje karakterizira prerano zatvaranje određenih kostiju lubanje (kraniosinostoza) tijekom razvoja, što utječe na oblik glave i lica.



Mnogi ljudi s ovim poremećajem imaju , linija rasta koja ide preko glave od uha do uha. Drugi dijelovi lubanje također mogu biti nepravilno oblikovani. Ove promjene mogu rezultirati abnormalno oblikovanom glavom, široko postavljenim očima i spljoštenim jagodicama. Oko 5 posto oboljelih osoba ima povećanu glavu ( ). Osobe s Muenkeovim sindromom mogu imati i blage abnormalnosti šaka ili stopala, a u nekim je slučajevima primijećen i gubitak sluha. Većina ljudi s ovim stanjem ima normalan intelekt, ali su mogući zastoj u razvoju i problemi s učenjem.



Znakovi i simptomi Muenkeovog sindroma razlikuju se među oboljelim osobama, a neke se značajke preklapaju s onima koje se vide u drugim sindromima kraniosinostoze. Mali postotak ljudi s mutacijom gena povezanom s Muenkeovim sindromom nema niti jednu karakterističnu značajku poremećaja.



Frekvencija

Muenkeov sindrom javlja se u oko 1 na 30 000 novorođenčadi. Ovo stanje čini oko 4 posto svih slučajeva kraniosinostoze.

Uzroci

Posebna mutacija u FGFR3 gen izaziva Muenkeov sindrom. The FGFR3 gen daje upute za stvaranje proteina koji je uključen u razvoj i održavanje koštanog i moždanog tkiva. Mutacija povezana s Muenkeovim sindromom uzrokuje pretjerano aktivan protein FGFR3, što ometa normalan rast kostiju i omogućuje da se kosti lubanje spoje prije nego što bi trebale.



Saznajte više o genu povezanom s Muenkeovim sindromom

Nasljeđivanje

Ovo stanje nasljeđuje se u an , što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izazove poremećaj.

Drugi nazivi za ovo stanje

  • Koronalna sinostoza povezana s FGFR3
  • Muenke nesindromna koronalna kraniosinostoza

Dodatne informacije i izvori

Informacije o genetskom testiranju

Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti

Resursi za podršku pacijentima i zagovaranje

Istraživačke studije s ClinicalTrials.gov

Katalog gena i bolesti s OMIM -a

Znanstveni članci o PubMedu

Reference

  • Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M. Utjecaj genetike na dijagnostiku i kliničko liječenje sindromskih kraniosinostoza. Childs Nerv Syst. 2012. rujna; 28 (9): 1447-63. doi: 10.1007/s00381-012-1756-2. Epub 2012. 8. kolovoza Recenzija. Citiranje na PubMedu ili Besplatni članak o PubMed Centralu
  • Doherty ES, Lacbawan F, Hadley DW, Brewer C, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Rosenbaum K, Domingo DL, Hart TC, Brooks BP, Immken L, Lowry RB, Kimonis V, Shanske AL, Jehee FS, Bueno MR , Knightly C, McDonald-McGinn D, Zackai EH, Muenke M. Muenkeov sindrom (kraniosinostoza povezana s FGFR3): proširenje fenotipa i pregled literature. Am J Med Genet A. 2007. 15. prosinca; 143A (24): 3204-15. Citiranje na PubMedu
  • Kruszka P, Addissie YA, Agochukwu NB, Doherty ES, Muenke M. Muenke sindrom. 2006. 10. svibnja [ažurirano 10. studenog 2016.]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2021. Dostupno na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1415/ Citiranje na PubMedu
  • Kruszka P, Addissie YA, Yarnell CM, Hadley DW, Guillen Sacoto MJ, Platte P, Paelecke Y, Collmann H, Snow N, Schweitzer T, Boyadjiev SA, Aravidis C, Hall SE, Mulliken JB, Roscioli T, Muenke M. Muenke sindrom: Međunarodna multicentrična studija prirodne povijesti. Am J Med Genet A. 2016. travanj; 170A (4): 918-29. doi: 10.1002/ajmg.a.37528. Epub 2016. 6. siječnja. Citiranje na PubMedu
  • Sabatino G, Di Rocco F, Zampino G, Tamburrini G, Caldarelli M, Di Rocco C. Muenkeov sindrom. Childs Nerv Syst. Svibanj 2004.; 20 (5): 297-301. Epub 2004. 10. veljače. Citiranje na PubMedu
  • Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. Molekularna i genetska osnova poremećaja receptora 3 receptora faktora rasta fibroblasta: obitelj ahondroplazije skeletnih displazija, Muenkeova kraniosinostoza i Crouzonov sindrom s acanthosis nigricans. Endocr Rev. 2000. veljače; 21 (1): 23-39. Pregled. Citiranje na PubMedu
  • Wenger T, Miller D, Evans K. Pregled sindroma kraniosinostoze FGFR -a. 1998. 20. listopada [ažurirano 30. travnja 2020.] U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993.-2021. Dostupno na http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/ Citiranje na PubMedu
Genetsko savjetovanje

Ostanite povezani

Prijavite se na My MedlinePlus biltenŠto je ovo?IĆI

Povezane zdravstvene teme

MEDICINSKA ENCIKLOPEDIJA

Razumijevanje genetike

Odricanje od odgovornosti

MedlinePlus povezuje sa zdravstvenim informacijama iz Nacionalnog instituta za zdravlje i drugih saveznih državnih agencija. MedlinePlus također povezuje zdravstvene informacije s nevladinih web stranica. Pogledajte naše odricanje od odgovornosti o vanjskim vezama i naše smjernice za kvalitetu.

Genetics Home Reference spojio se s MedlinePlus. Referentni sadržaj o genetici sada se može pronaći u odjeljku 'Genetika' MedlinePlusa. Saznajte više

Podaci na ovim stranicama ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Obratite se liječniku ako imate pitanja o svom zdravlju.