Homocistinurija

Da biste koristili značajke dijeljenja na ovim stranicama, omogućite JavaScript.

To je genetski poremećaj koji utječe na metabolizam aminokiseline metionina. Aminokiseline su osnovni gradivni elementi života.



Uzroci

Homocistinurija se u obiteljima javlja kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora primiti neispravnu kopiju gena od oba roditelja da bi bilo ozbiljno pogođeno.



Homocistinurija ima nekoliko zajedničkih značajki s Marfanovim sindromom, uključujući promjene na kostima i očima.



Simptomi

Novorođena djeca izgledaju zdrava. Prvi simptomi, ako ih ima, nisu očiti.

Simptomi se mogu pojaviti kao blago odgođen razvoj ili zaostajanje u rastu. Povećani vizualni problemi mogu dovesti do dijagnoze ovog stanja.



Ostali simptomi uključuju:

  • Deformiteti grudnog koša (kobilica, lijevak)
  • Crvenilo obraza
  • Povišeni lukovi stopala
  • Intelektualni invaliditet
  • Loša koljena
  • Dugi udovi
  • Mentalni poremećaji
  • Miopija
  • Paukovi prsti (arahnodaktilija)
  • Visoka vitka građa

Testovi i ispiti

Zdravstveni radnik može primijetiti da je dijete visoko i mršavo.

Ostali znakovi uključuju:



  • Lučna kralježnica (skolioza)
  • Deformacija grudnog koša
  • Dislokacija očne leće

Ako je prisutan slab vid ili dvostruki vid, oftalmolog bi trebao napraviti prošireni pregled oka kako bi potražio dislokaciju leće ili kratkovidnost.


patofiziologija povišenog intrakranijalnog tlaka

Možda postoji povijest krvnih ugrušaka. Intelektualni invaliditet ili psihijatrijska bolest su česti.

Testovi koji se mogu naručiti uključuju bilo što od sljedećeg:

  • Test krvi i urina na aminokiselinama
  • Genetsko testiranje
  • Biopsija jetre i analiza enzima
  • RTG skeleta
  • Biopsija kože s kulturom fibroblasta
  • Standardni pregled očiju

Liječenje

Ne postoji lijek za homocistinuriju. Oko polovice ljudi s ovom bolešću reagira na vitamin B6 (također poznat i kao piridoksin).

Oni ljudi koji zapravo pozitivno reagiraju trebaju do kraja života uzimati dodatke vitamina B6, B9 (folata) i B12. Oni koji ne reagiraju na suplemente zahtijevaju prehranu s niskim udjelom metionina. Većini će biti potrebno liječenje trimetilglicinom (lijekom poznatim i kao betain).

Ni dijeta s niskim sadržajem metionina niti lijekovi neće poboljšati postojeće intelektualne teškoće. Lijekove i prehranu treba pomno nadzirati liječnik s iskustvom u liječenju homocistinurije.

Grupe za podršku

Ovi izvori mogu vam dati više informacija o homocistinuriji:

Očekivanja (prognoza)

Iako ne postoji specifičan lijek za homocistinuriju, terapija vitaminom B6 može pomoći oko polovice ljudi pogođenih ovom bolešću.

Ako se dijagnoza postavi dok je pacijent mlad, brzo započinjanje dijete s niskim sadržajem metionina može spriječiti neke intelektualne teškoće i druge komplikacije bolesti. Iz tog razloga, u nekim državama (Sjedinjenim Državama) sva se novorođenčad pregledavaju na homocistinuriju.


što liječe amoksicilin i klavulanat?

Ljudi čija razina homocisteina i dalje raste imaju veći rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, što može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme i skratiti životni vijek.

Moguće komplikacije

Najozbiljnije komplikacije nastaju zbog krvnih ugrušaka. Ove epizode mogu biti opasne po život.

Dislokacija očne leće može ozbiljno oštetiti vid. Možda će biti potrebna zamjenska operacija za ovu leću.

Intelektualni invaliditet ozbiljan je rezultat bolesti; međutim, može se smanjiti ako se rano dijagnosticira.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog pružatelja usluga ako vi ili član obitelji pokažete simptome ovog poremećaja, osobito ako u obitelji imate homocistinuriju.


trnci u lijevoj ruci i šaci

Prevencija

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom homocistinurije koje žele imati djecu. Slično, dostupna je i prenatalna dijagnoza homocistinurije. Ovaj postupak uključuje uzgoj amnionskih stanica ili korionskih resica radi provjere prisutnosti cistationin sintaze, enzima koji nedostaje u homocistinuriji.

Ako postoje poznati genetski nedostaci u roditeljima ili obitelji, uzorci iz uzorka korionskih resica ili amniocenteze mogu se koristiti za ispitivanje ovih nedostataka.

Alternativni nazivi

Nedostatak cistationin beta-sintaze; Nedostatak CBS -a; HCY

Slike

  • Iskopana prsaIskopana prsa

Reference

Schiff M, Blom H. Homocistinurija i hiperhomocisteinemija. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil Medicina. 26. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: poglavlje 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije . 21. izdanje. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020 .: poglavlje 103.3.

Posljednji put pregledano 3.10.2019

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docentica za medicinsku genetiku, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled dao VeriMed Healthcare Network. Pregledali su i David Zieve, MD, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednička direktorica i A.D.A.M. Urednički tim.

Prijevod i lokalizacija: DrTango, Inc.

Fotografija doktora koji razgovara s pacijentomPoremećaji metabolizma aminokiselina Nastavi čitati Metabolički poremećajiMetabolički poremećaji Nastavi čitati Zdravstveni časopis NIH MedlinePlusZdravstveni časopis NIH MedlinePlus Nastavi čitati