Stromalni tumor gastrointestinalnog trakta (GIST) je vrsta tumora koja se javlja u gastrointestinalnom traktu, najčešće u želucu ili tankom crijevu. Istražite simptome, nasljedstvo, genetiku ovog stanja....
Sekvenciranje cijelog egzoma i cijelo sekvenciranje genoma metode su za brzo identificiranje genetskih varijacija. Saznajte više o ovim oblicima genetskog slijeda....
Xeroderma pigmentosum, koji je općenito poznat kao XP, nasljedno je stanje koje karakterizira izrazita osjetljivost na ultraljubičaste (UV) zrake od sunčeve svjetlosti. Istražite simptome, nasljedstvo, genetiku ovog stanja....
Ataksija-telangiektazija je rijedak nasljedni poremećaj koji utječe na živčani sustav, imunološki sustav i druge tjelesne sustave. Istražite simptome, nasljedstvo i genetiku ovog stanja....
Dupuytrenovu kontrakturu karakterizira deformacija šake u kojoj se zglobovi jednog ili više prstiju ne mogu potpuno ispraviti (ispružiti); njihova je mobilnost ograničena na niz savijenih (savijenih) položaja. Istražite simptome, nasljedstvo, genetiku ovog stanja....
Huntingtonova bolest je progresivni poremećaj mozga koji uzrokuje nekontrolirane pokrete, emocionalne probleme i gubitak sposobnosti razmišljanja (spoznaje). Istražite simptome, nasljedstvo, genetiku ovog stanja....
Spinalna mišićna atrofija genetski je poremećaj koji karakterizira slabost i trošenje (atrofija) u mišićima koji se koriste za kretanje (skeletni mišići). Istražite simptome, nasljedstvo i genetiku ovog stanja....
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koristi krv trudnice za testiranje određenih genetskih abnormalnosti, obično kromosomskih poremećaja, u fetusa....
Adenom koji proizvodi aldosteron je nekancerozni (dobroćudni) tumor koji se razvija u nadbubrežnoj žlijezdi, koja je mala žlijezda koja proizvodi hormone koja se nalazi na vrhu svakog bubrega. Istražite simptome, nasljedstvo, genetiku ovog stanja....
Cistična fibroza je nasljedna bolest koju karakterizira nakupljanje guste, ljepljive sluzi koja može oštetiti mnoge tjelesne organe. Istražite simptome, nasljedstvo, genetiku ovog stanja....